
皮膚條紋狀的特徵,是縱向的角化過度病變,從每個手指延伸至手掌,且這類角化過度僅出現在身體承受壓力與磨損最大的部位。手部病變表現為一條角化過度的條紋,從各手指往下延伸至手掌。Bologna(1966)曾報告一個四代家族,其中男性患者比例明顯偏高。(示意圖)此疾病也稱為 Brunauer-Fohs-Siemens 型掌蹠角化病。第二型 PPKS(PPKS2;612908)是第 6 號染色體上 DSP 基因(125647)突變所引起。當患者病情持續進展,掌蹠角化可能演變為殘毀性掌蹠角化,手指、腳趾可能出現彎曲、攣縮,甚至出現斷裂情況。不過目前對殘毀性掌蹠角化症並沒有非常有效的治療方式,傳統抗角化藥物如口服維A酸類藥物,對殘毀性掌蹠角化症幫助有限。條紋狀掌蹠角化病從嬰幼兒時期即發病,皮膚病灶主要表現為手掌沿手指呈放射狀條紋的角化過度,多分佈於摩擦與受力部位,有時手肘、膝關節外側也可能受到影響,也可能波及指/趾甲,例如形成指甲縱嵴與甲小皮過度角化。