
十三歲少女的手掌布滿密密麻麻的紋路,看起來像地圖一樣。醫師用放大鏡仔細檢視這雙嚴重受損的手,根據同行前輩的討論,目前歸納出的診斷是常染色體異質性條紋狀掌蹠角化病,仍待基因診斷確認。這是一種罕見的皮膚疾病,特徵是皮膚出現線狀或條紋狀的異常增厚。這類疾病通常源自基因突變,但突變往往不是從父母遺傳而來,而是患者自身發育過程中某個細胞發生的體細胞突變。(示意圖)

十三歲少女的手掌布滿密密麻麻的紋路,看起來像地圖一樣。醫師用放大鏡仔細檢視這雙嚴重受損的手,根據同行前輩的討論,目前歸納出的診斷是常染色體異質性條紋狀掌蹠角化病,仍待基因診斷確認。這是一種罕見的皮膚疾病,特徵是皮膚出現線狀或條紋狀的異常增厚。這類疾病通常源自基因突變,但突變往往不是從父母遺傳而來,而是患者自身發育過程中某個細胞發生的體細胞突變。(示意圖)